4~5세 남아 DMD 유전자 치료제 '엘리비디스' 승인
[시사저널e=김지원 기자]미국 식품의약국(FDA)이 사렙타 테라퓨틱스(Sarepta Therapeutics)의 뒤셴근이영양증(DMD) 유전자 치료제를 신속 승인했다.
24일 복수의 현지 언론에 따르면 FDA가 4~5세 남아를 위한 사렙타의 DMD 유전자 치료제에 대해 신속승인을 부여했다. 이 유전자 치료제는 ‘엘리비디스(Elevidys)’라는 이름으로 판매될 예정이다.
FDA의 승인은 우여곡절 끝에 이뤄졌다. FDA는 본래 5월 말까지 결정을 내릴 예정이었으나, 이를 3주 연기했다. 당시 사렙타 측은 FDA가 임상시험에서 연구한 환자 그룹인 4~7세 소년보다 4~5세 소년에 대한 승인을 고려하고 있다고 밝혔다. 어린 남아에게는 효과가 있었지만, 6~7세 남아에게는 큰 효과가 없다는 점을 고려했다는 설명이다.
DMD는 골격근에 진행성의 변성이 생겨 20세 전후에 대부분 사망하는 질병이다. DMD를 앓는 어린이는 근육에 필수적인 단백질인 기능성 디스트로핀을 만들지 못하기 때문에 시간이 지남에 따라 근육이 분해된다. 남아 3500명에 1명 비율로 발병하나, 현재 효과적인 치료제가 없는 실정이다. 글로벌 데이터에 따르면 관련 시장 규모는 약 1조 원에 달한다.
사렙타의 엘리비디스는 바이러스 벡터를 통해 마이크로 디스트로핀 유전자의 사본을 근육 세포에 전달해, 단백질을 제대로 만들 수 없는 환자에게 필요한 마이크로 디스트로핀 단백질을 생성하는 원리다. 다만 이 치료법에 대해 사렙타 측은 “완치가 아니며, 환자가 평균 40대까지 생존하는 덜 공격적인 근육 질환인 베커 근이영양증 환자와 유사한 결과를 얻는 것이 목표”라고 밝혔다.
미 엔드포인트뉴스에 따르면 샤론 헤스터리 근이영양증 협회 연구 책임자는 FDA의 결정에 앞서 “이 분야에서 약물이 승인될 때마다 새로운 문이 열리는 것”이라고 말했다, 그는 "이는 DMD에 대한 유전자 치료법이나 접근법을 개발하는 다른 회사에게 매우 유용한 일"이라며 "단순히 한 회사와 약품보다 더 큰 일이며 이 분야 전체에 희망적인 일"이라고 말했다.
사렙타 측은 올해 말 위약 대조 확인 임상시험인 EMBARK의 결과가 나오면 FDA가 6세와 7세 남아도 사용할 수 있는 부분을 고려할 것이라고 설명했다. 아울러 8세 이상의 남아를 대상으로 한 엘리비디스 임상시험을 계획하고 있지만 아직 등록을 시작하지는 않았다고 밝혔다.
사렙타 테라퓨틱스는 미국 매사추세츠주 캠브리지에 소재한 정밀의학 기반 희귀질환 유전자 치료제 전문 제약 기업이다.